Choose Your Language
Home  /  Informacione rreth sëmundjeve

Informacione rreth sëmundjeve

Trisomitë

Trisomia është emri për çrregullimin e numrit të kromozomeve kur 3 çifte kromozomale janë të pranishme në qeliza në vend të 2 çifteve të zakonshme kromozomale.

Trisomia 21 / Sindromi Down

Trisomia 21, e njohur gjithashtu si sindromi Daun paraqet gjendjen e shkaktuar nga teprica e kopjes së tretë të kromozomit 21 në vend të dy kopjeve normale. Për fat të keq, në 30% të shtatzënive me sindromin Daun vie deri te aborti. Fëmijët e lindur me sindromin Daun kërkojnë kujdes mjekësor shtesë në varësi të problemeve specifike shëndetësore të fëmijës. Shumica e fëmijëve me sindromin Daun kanë aftësi të kufizuara mendore që mund të jenë të lehta deri në të moderuara. Është me rëndësi thelbësore, intervenimi i hershëm tek individët me sindromin Daun në mënyrë që të kenë jetë të shëndoshë dhe cilësore. Për më shumë informacione ose mbështetje, shihni faqen tonë Mbështetja për personat me Sindromë.

Trisomia 18 / Sindroma e Edwards

Trisomia 18 ose sindromi Edwards ndodh kur foshnja ka tre kopje të kromozomit 18, në vend të dy kopjeve. Për fat të keq, në shtatzënitë me sindromën Edwards kanë një rrezik të lartë të abortit, por shumica e foshnjave të lindura me këtë sindrom vdesin brenda disa javëve të para të jetës, dhe më pak se 10% jetojnë më shumë se një vit. Foshnjet me sindromin Edwards kanë çrregullime të rënda mendore dhe dëmtime në zemër, tru dhe veshka. Nga anomalitë e jashtme vie deri te shfaqja e ndarjes së buzëve, kokë të vogël, deformime të këmbëve, gishtat e pazhvilluara dhe nofulla të vogla.

Trisomia 13 / Sindromi Patau

Trisomia 13 apo Sindromi Patau ndodh kur fëmija ka tre kopje të kromozomit 13, në vend të dy kopje. Shtatzënitë në të cilat është prezent ky sindrom, kanë një rrezik të lartë për abort apo lindjës së foshnjës së vdekur, ndërsa shumica e foshnjave të lindura me këtë sindrom nuk mbijetojnë më shumë se disa javë të jetës. Foshnjet me sindromin Patau mund të kenë dëmtime të zemrës dhe trurit, probleme të shtyllës kurrizore, gishta shtesë në duar dhe këmbë, buzën e çarë, dhe tonus të dobët muskular. Shumë foshnja gjithashtu kanë defektet të lindura të organeve të tjera.

Trisomia 22

Trisomia 22 ndodh kur foshnja ka tre kopje të kromozomit 22, në vend të dy. Kjo Trisomi është shumë e rrallë, por shtatzënia me Trisominë 22 ka një rrezik të lartë të abortit apo lindjes së parakohshme.

Trisomia 16

Trisomia 16 ndodh si rezultat i pranisë së tre kopjeve të kromozomeve 16, në vend të dy kopjeve. Trisomia 16 e plotë është e papajtueshme me jetën, por për fat të keq, shumica e grave kanë aborte në tre muajt e parë të shtatzënisë.

Trisomia 9

Trisomia 9 ndodh kur foshnja ka tre kopje të kromozomeve 9, në vend të dy kopjeve. Bebet e lindura me këtë trisomi kanë dëmtime në zemrën, veshkat dhe sistemin e muskuloro-skeletor.

Sindromet e mikrodelecionit

Sindromet e mikrodelecioneve janë definuar si një grup i çrregullimeve klinikisht të njohura që karakterizojnë një mangësi, dmth. fshirjen e një pjese të vogël të kromozomeve. Madhësia dhe pozicioni i fshirjes së kromozomeve përcakton cilat karakteristika klinike do të manifestohen, si dhe peshën e tyre.

Sindromi mjaullimës së macës (Cri-du-Chat)

Sindromi mjaullimës së macës, i njohur si sindromi 5p mikrodelecionit, zakonisht rezulton me madhësi të vogël të kokës së foshnjës, peshë të ulët në lindje, tonus të dobësuar muskular dhe paaftësi intelektuale të moderuara dhe të rënda. Janë të zakonshme gjithashtu edhe vështirësitë në të ushqyer dhe/ose të frymëmarrje.

Mikrodelecioni 1p36

Foshnjet e lindura me mikrodelecionin 1p36 kanë tonus të dobësuar muskular, dëmtim të zemrës dhe organeve tjera. Shumica do të kenë vështirësi në zhvillimin dhe shkallë të ndryshme të pa aftësisë intelektuale.

Mikrodelecioni 2q33.1

Bebet e lindura me këtë delecion do të kenë rritje më të ngadaltë dhe vështirësi në zhvillimin e sjelljes. Vështirësitë serioze të të ushqyerit janë të zakonshme, ndërsa prania e plasaritjes së qiellzës është e lartë.

Sindromi DiGeorge II

Sindromi DiGeorge II është pasojë e mikrodelecionit 10p14-p13. Fëmijët e lindur me këtë sindrom kanë shumë probleme klinike, duke përfshirë dëmtimin e zemrës, hipoparatiroidizëm, imunodeficiencë të T-qelizave dhe dismorfizëm të fytyrës.

16p12.2-p11.2:

Këto bebe shpesh kanë dismorfizëm të fytyrës, vështirësi në të ushqyer, inflamacione të shpeshta të veshit, zhvillim të ngadalshëm dhe dëmtime kognitive. Ndonjëherë rezulton në paraqitjen e dëmtimit të zemrës dhe një rritje të vogël.

Sindromi Jacobsen

Sindromi Jakobsen është sëmundje e shkaktuar si rezultat i mikrodelecisë së pjesës terminale 11q23. Tiparet e zakonshme të këtij sindromi janë ngadalësimi i rritjes, problemet psikomotorike, urë e gjerë e hundës, hunda e shkurtër me flegra të gjera të hundës, dismorfizëm të veshëve dhe dismorfizëm të ekstremiteteve.

Sindromi Van der Woude

Ky sindrom shkaktohet nga mikrodelecioni 1q32.2 me të njëjtën frekuencë midis dy gjinive. Simptomat klinike ndryshojnë, por përfshijnë praninë e plasaritjes së buzës së poshtme me plasaritjen e buzës së sipërme dhe plasaritjen e qiellzës.

Sindroma Prader-Willi / Angelman

Sindromi i Angelmanit është një sëmundje e karakterizuar nga çrregullime mendore, çrregullime në drejtëpeshim dhe lëvizje, si dhe kufizime serioze në të folur dhe gjuhën. Në shumicën e rasteve, shkaktohet nga mikrodelecioni i pjesës 15q11-q13 në kromozomin e trashëguar nga nëna. Sindromi Prader-Willi është një sëmundje klinikisht e ndryshme që është pasojë e mikrodelecionit të të njëjtës pjesë 15q11-q13, por në kromozomin e trashëguar nga babai, duke rezultuar në karakteristika të ndryshme klinike.

Aneuploiditë e kromozomeve të gjinisë

Çdo qelizë në trupin tuaj përmban 46 kromozome të grupuara në 23 çifte. Një çift i këtyre kromozomeve njihet si çift i kromozomeve të gjinisë sepse përcakton gjininë tonë (XX femër, XY mashkull). Deri në shfaqjen e anomalive të kromozomeve të gjinisë vie, kur ekziston kromozomi shtesë i gjinisë, kur kemi mungesë të kromozomit të gjinisë ose kur vie deri tek zëvendësimi i kromozomeve ekzistuese të gjinisë.

XXY / Sindromi Klinefelter

Sindromi Klinefelter është një çrregullim gjenetik që është karakteristik vetëm për mashkujtë. Mashkujtë e prekur e kanë një kromozom X tepër. Ky çrregullim çon në zhvillimin e testiseve të vegjël që nuk prodhojnë mjaftueshëm hormonin mashkullor të testosteronit, para lindjes dhe gjatë pubertetit. Mungesa e testosteronit gjatë pubertetit çon në një zhvillim jo të plotë të karakteristikave normale mashkullore. Është e zvogëluar shfaqja e qimeve në fytyrë dhe në zonën pubike, dhe shpesh vie edhe te zhvillimi i indit të gjirit. Mungesa e testosteronit është shkak dhe për simptoma të tjera të kësaj sëmundjeje, duke përfshirë infertilitetin.

X / Sindromi Turner

Zhvillimi i këtij sindromi rezulton për shkak të mungesës së plotë ose të pjesshme të kromozomit X të gjinisë tek femrat. Femrat me këtë sindrom kanë një gamë të gjerë të simptomave dhe disa karakteristika që ndërlidhen me këtë sindrom. Dy karakteristika që paraqiten pothuajse në të gjitha gratë e prekura me sindromin Turner janë:

  • Personi është më shtatëshkurtër se mesatarja.
  • Vezore të pazhvilluara (organet riprodhuese femërore) që çon në mungesë të menstruacioneve dhe infertilitet.

XXX / Triple X

Sindromi X-it të Trefisht ose trisomia X karakterizohet nga një kromozom shtesë X në secilën qelizë të personit femëror. Simptomat dhe karakteristikat fizike ndryshojnë nga personi në person. Disa gra kanë simptoma të lehta ose nuk kanë simptoma (asimptomatike) dhe as nuk mund të diagnostikohen. Gratë e tjera mund të kenë një numër të madh të anomalive të ndryshme. Sindromi X-it të Trefishtë është i shoqëruar me një rrezik në rritje të zhvillimit të vonshëm të të folurit dhe gjuhës, dhe vështirësive në të mësuarit. Mund të ndodhë zhvillimi i ngadaltë i aftësive motorike (si ulja dhe ecja), tonus të dobët muskular (hipotonia) dhe janë të mundshme vështirësi emocionale dhe çrregullime të sjelljes. Të gjitha këto karakteristika ndryshojnë shumë në mes të grave dhe vajzave me këtë sindrom. Në 10% të grave ndodh një sulm dhe abnormalitet i veshkave.

XYY / Sindromi Jakob

Ky sindrom ndikon tek meshkujt dhe shkaktohet nga prania e kromozomit Y shtesë. Individët me këtë gjendje zakonisht janë shumë të lartë. Shumë prej tyre kanë një formë të rëndë të akneve, dhe simptoma të tjera përfshijnë vështirësitë në të mësuar dhe çrregullimet e sjelljes si impulsiviteti.