Choose Your Language
Home  /  Ku ato mund të testohen  /  Çmimi i testit

Çmimi i testit

 NIFTY BasicNIFTY StandardNIFTY PlusNIFTY Twins
ÇMIMI390 €550 €650 €550 €
TRISOMITË
Sindroma Down (trisomia 21)
Sindroma Edwards (trisomia 18)
Sindroma Patau (trisomia 13)
ANEUPLOIDITË E KROMOZOMEVE TË GJINISË
Sindromi Turner (monosomia X)
Sindromi Klinefelter (trisomia XXY)
Sindromi i X-it të trefshtë (trisomia XXX)
Sindromi Jakobs (trisomia XYY)
DETEKTIMI I GJINISË
Mashkull/femërdetektimi i kromozomit Y
TRISOMITË
Trisomia e kromozomit 9
Trisomia e kromozomit 16
Trisomia e kromozomit 22
GJETJET E RASTËSISHME aneuploidia e kromozomeve të tjera autosomale (1-20)
60 MIKRODELECIA DHE DYFISHIMI*

*
Sindromi i duplikacionit 11q11-q13.3
Sindromi i mikrodelecionit 12q14
Sindromi i delecionit 14q11-q22
Sindromi i rritjes së tepërt 15q26
Sindromi i mikrodelecionit 16p11.2-p12.2
Sindromi i mikroduplikacionit 16p11.2-p12.2
Sindromi i delecionit 17q21.31
Sindromi i duplikacionit 17q21.31
Sindromi i mikrodelecionit 1p36
Sindromi Dandy-Walkerov (DWS)
Holoprozencefalia tip 1 (HPE1)
Wilms tumor 1 (WT1)
Sindromi i delecionit 2q33.1
Sindromi i delecionit 5q21.1-q31.2
Sindromi i delecionit 8p23.1
Sindromi i duplikacionit 8p23.1
Alfa talasemia, sindromi i vonesës mendore
Sindromi i pandjeshmërisë së
androgjenit (AIS)
Sindromi Prader-Willi/Angelmanov (15q11.2 delecioni)
Aniridia tip II dhe sindromi WAGR
Sindromi Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Sindromi Melnick-Fraser
Sindromi mikroftalmise tip 6, hipoplazia e hipofizës
Sindromi i delecionit 10q
Sindromi i mikrodelecionit 10q22.3-q23.31
Sindromi i delecionit 18p
Sindromi Cowdenov (CD)
Sindromi Cornelia de Lange (CDLS)
(Duncanov sindrom) XLP
Holoprozencefalia tip 4 (HPE4)
Sindromi Feingold
Hernia diafragmale kongjenitale (HCD/DIH1)


Sindromi Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindromi i delecionit 18q
Sindromi limfoproliferativ X-lidhur
Holoprozencefalia tip 6 (HPE6)
Sindromi Jakobsen (delecioni 11q23)
Sindromi DiGeorge tip 2 (DGS2)
Sindromi Prader-Willi-like
Sindromi Rieger tip 1 (RIEG1)
Sindromi Van der Woude (VWS)
Sindromi i syve të macës (CES)
Sindromi i monosomisë 9p
Sindromi orofaciodigjital Mohrov
Panhipopituitarizmi, i lidhur me kromozomin X
Sindromi Potocki-Lupski (duplikacioni 17p11.2)
Leukodistrofia 11q14.2-q14.3
Retardimi mendor per shkak të mungesës së
hormonit të rritjës (MRGH)
Shurdhim sensororineural dhe infertiliteti tek
meshkujt
Sindromi Saethre-Chotzen (SCS)
Duchenne/Becker distrofia muskulore (DMD/BMD)
Ektrodaktilia tip 5
(split hand-foot malformation, SHFM5)
Ektrodaktilia tip 3
(split hand-foot malformation, SHFM3)
Sindromi Trihorinofalangeal tip 1 (TRPS 1)
Sindromi Langer–Giedion,
(sindromi trihorinofalangeal tipi II)
Mikroftalmia me defekte lineare në lëkurë
Artrogripoza distale tip 2B (DA2B)
Sindromi i mikrodelecionit 1q41-q42
Sindromi Smith-Magenis
Sindromi i mjaullimës së macës
(Cri-du-chat(delecioni 5p))
Sindromi i duplikacionit Xp11.22-p11.23

Nëse rezultati i testit NIFTY tregon një rrezik të lartë për disa nga anomalitë kromozomale të analizuara, shpenzimet e procedurës së nevojshme diagnostike (amniocenteza, kordocenteza ose biopsia e vileve korionike) do të kompenzohen nga kompania Geneplanet d.o.o. Slovenia.