Choose Your Language
Home  /  Metodologjia e testit NIFTY ™

Metodologjia e testit NIFTY ™

ADN fragmentet jashtëqelizore (cfDNA) janë fragmente të shkurtra të ADN-së që mund të gjenden të qarkullojnë në gjak. Gjatë shtatzënisë, ADN fragmentet jashtëqelizore (cfDNA) të nënës dhe fetusit janë të pranishme në qarkullimin e nënës. Testi NIFTY ™ kërkon marrjen e gjakut të nënës në një sasi prej 10mL. ADN fragmentet jashtëqelizore (cfDNA) pastaj analizohen nga gjaku i nënës në mënyrë që të kontrollohet ekzistenca e ndonjë anomali të kromozomeve në fetus. Nëse aneuploidia është e pranishme, eksceset e vogla ose deficitet në pikat e kromozomeve të prekura mund të zbulohen.

Nifty™ me sukses zgjidh vështirësitë e matjes së dallimeve të vogla në përqendrimin e kromozomeve specifike te ADN-së me metodën e sekuencimit paralel masiv të gjeneratës së ardhshme (MPSS) të gjenomit. Kjo do të thotë se NIFTY™ sekuencon miliona fragmente të ADN-së të nënës dhe fetusit nga secila mostër. Duke përdorur teknologjinë e sekuencimit të të gjithë gjenomit dhe katër algoritmave të ndryshme bioinformatike për analizë, testi NIFTY™ mund të kryejë analizën e të dhënave mbi të gjithë gjenomin dhe dhe të kryejë krahasimin e kromozomeve në mostrën e testuar dhe kromozomeve referente dhe në këtë mënyrë vërteton ekzistencën e anomalive gjenetike.

Testi NIFTY™, ndryshe nga metoda e “sekuencimit të targetuar” e cila përdoret në disa teste NIPT, siguron rezultate shumë të sakta pa marrë parasysh simptomat klinike të pacientit, si dhe spektrin më të gjerë të opsioneve të testimit, duke përfshirë trisomitë e të gjitha kromozomeve (1-22), aneuploiditë e kromozomeve të gjinisë (X, Y) dhe të gjitha sindromet e mikrodeleconit.