Choose Your Language
Home  /  Njohja e testit NIFTY™

Njohja e testit NIFTY™

Testi NIFTY™ është një test joinvaziv prenatal shumë i saktë (NIPT) që kryen skriningun për aneuploiditë kromozomale, duke përfshirë trisominë 21, 18 dhe 13, në fillim të javës së dhjetë të shtatzënisë. NIFTY ™ siguron indikacionin shumë të lartë të rrezikut prej procedurave tradicionale të skriningut. Me një ndjeshmëri prej më shumë se 99% (konfirmuar në mbi 112.000 shtatzëni) dhe shkallën e rezultateve të rrejshme pozitive prej më pak se 0.05% për trisomitë 21, 18 dhe 13, testi NIFTY ™ zvogëloi ndjeshëm numrin e grave që pa nevojë i nënshtrohen procedurave diagnostike invazive.

Deri më tani, mbi 3,000,000 mostra janë përpunuar duke përdorur testin NIFTY ™ në mbarë botën.

NIFTY™ Test Options

TrisomitëAneuploiditë e kromozomeve të gjinisëMikrodelecionet/DuplikacionetDetektimi i gjinisë
Sindroma Down (trisomia 21)Sindromi Turner (monosomia X)60 mikrodelecia dhe dyfishimi*Mashkull/femër/
detektimi i kromozomit Y
Sindroma Edwards (trisomia 18)Sindromi Klinefelter (trisomia XXY)
Sindroma Patau (trisomia 13)Sindromi i X-it të trefshtë (trisomia XXX)
Trisomia e kromozomit 9Sindromi Jakobs (trisomia XYY)
Trisomia e kromozomit 16
Trisomia e kromozomit 22
Gjetja e rastësishme e aneuploidisë së kromozomeve të tjera autosomale (1-20)

*
Sindromi i duplikacionit 11q11-q13.3
Sindromi i mikrodelecionit 12q14
Sindromi i delecionit 14q11-q22
Sindromi i rritjes së tepërt 15q26
Sindromi i mikrodelecionit 16p11.2-p12.2
Sindromi i mikroduplikacionit 16p11.2-p12.2
Sindromi i delecionit 17q21.31
Sindromi i duplikacionit 17q21.31
Sindromi i mikrodelecionit 1p36
Sindromi Dandy-Walkerov (DWS)
Holoprozencefalia tip 1 (HPE1)
Wilms tumor 1 (WT1)
Sindromi i delecionit 2q33.1
Sindromi i delecionit 5q21.1-q31.2
Sindromi i delecionit 8p23.1
Sindromi i duplikacionit 8p23.1
Alfa talasemia, sindromi i vonesës mendore
Sindromi i pandjeshmërisë së
androgjenit (AIS)
Sindromi Prader-Willi/Angelmanov (15q11.2 delecioni)
Aniridia tip II dhe sindromi WAGR
Sindromi Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Sindromi Melnick-Fraser
Sindromi mikroftalmise tip 6, hipoplazia e hipofizës
Sindromi i delecionit 10q
Sindromi i mikrodelecionit 10q22.3-q23.31
Sindromi i delecionit 18p
Sindromi Cowdenov (CD)
Sindromi Cornelia de Lange (CDLS)
(Duncanov sindrom) XLP
Holoprozencefalia tip 4 (HPE4)
Sindromi Feingold
Hernia diafragmale kongjenitale (HCD/DIH1)


Sindromi Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindromi i delecionit 18q
Sindromi limfoproliferativ X-lidhur
Holoprozencefalia tip 6 (HPE6)
Sindromi Jakobsen (delecioni 11q23)
Sindromi DiGeorge tip 2 (DGS2)
Sindromi Prader-Willi-like
Sindromi Rieger tip 1 (RIEG1)
Sindromi Van der Woude (VWS)
Sindromi i syve të macës (CES)
Sindromi i monosomisë 9p
Sindromi orofaciodigjital Mohrov
Panhipopituitarizmi, i lidhur me kromozomin X
Sindromi Potocki-Lupski (duplikacioni 17p11.2)
Leukodistrofia 11q14.2-q14.3
Retardimi mendor per shkak të mungesës së
hormonit të rritjës (MRGH)
Shurdhim sensororineural dhe infertiliteti tek
meshkujt
Sindromi Saethre-Chotzen (SCS)
Duchenne/Becker distrofia muskulore (DMD/BMD)
Ektrodaktilia tip 5
(split hand-foot malformation, SHFM5)
Ektrodaktilia tip 3
(split hand-foot malformation, SHFM3)
Sindromi Trihorinofalangeal tip 1 (TRPS 1)
Sindromi Langer–Giedion,
(sindromi trihorinofalangeal tipi II)
Mikroftalmia me defekte lineare në lëkurë
Artrogripoza distale tip 2B (DA2B)
Sindromi i mikrodelecionit 1q41-q42
Sindromi Smith-Magenis
Sindromi i mjaullimës së macës
(Cri-du-chat(delecioni 5p))
Sindromi i duplikacionit Xp11.22-p11.23


Testimi për praninë e trisomisë së kromozomeve 21, 18 dhe 13 është në dispozicion për shtatzëninë binjake, shtatzëninë e shkaktuar nga dhurimi i qelizës vezë dhe shtatzënia e shkaktuar nga procedura e fekondimimit In-Vitro.

Përparësitë e testit NIFTY ™

  • Testi më i vlerësuar NIPT në treg me një studim të publikuar bazuar në rezultatin e shtatzënisë prej 112,000 grave.
  • I vetmi NIPT në treg që ofron testimin për sindromet e delecioneve dhe aneuploiditë e kromozomeve të gjinisë pa asnjë kosto shtesë.
  • Është dëshmuar një shkallë e ulët e tërheqjes së testit prej më pak se 2% në bazë të më shumë se 2.000.000 testeve.
  • Kapaciteti dhe mbulimi më i lartë e bën testin NIFTY™ konkurrues me ofruesit e tjerë të NIPT.

A Comparison of Detection Rates*

nifty1


*NIFTY detection rate for trisomy 21, 18 and 13.

A Comparison of False Positive Rates (FPR)*

nifty2

*NIFTY FP rate for trisomy 21, 18 and 13.

1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples.
3) LAU T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center.’ Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
View all of our published reports relating to NIPT testing.

* Test accuracy figures quoted for NIFTY™ are based on findings from three separately conducted independent studies (listed above) of non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by whole-genome sequencing of maternal plasma DNA. Please refer to the Clinical Data page for more information.