Choose Your Language
Home  /  Shkenca pas testimit

Shkenca pas testimit

Fragmente të ADN ekstracelulare (cfDNA, eng. cell-free DNA) janë fragmente të shkurtëra të ADN-së që zakonisht qarkullojnë në gjak. Gjatë shtatzënisë, në gjakun e qarkullojnë fragment të ADN-së ekstracelulare si të nënë ashtu edhe të fetusit. Për të kryer testin NIFTY ™ është e nevojshme të mirret një mostër e vogël e gjakut venoz të nënës (10ml). Nga kjo mostër pastaj analizohen fragmente të ADN-së ekstracelulare përmes teknologjisë së avancuar sekuencimit masiv paralel të gjeneratës së ardhshme (NGS), ndërsa informacioni i marrë analizohet nga sistemi bioinformatik për të verifikuar ekzistencën e ndonjë anomalie kromozomale në fetus. Nëse ka një çrregullim specifik të ndonjë kromozomi, do të detektohet si një tepricë apo mungesë në numrin e atij kromozomi (Trisomi, aneuploidi), ose mungesa e një pjese të veçantë të kromozomi (mikrodelecion). Teknologjia e përdorur nga Testi NIFTY ™ jep rezultate shumë të sakta me një shkallë zbulimi mbi 99% për tre trisomitë më të zakonshme të kromozomeve (sindromi Down, sindromi Edwards dhe sindromi Patau). Është e rëndësishme për të kuptuar se testet jo-invazive prenatale si NIFTY™ klasifikohen si teste të skriningut, dhe për të konfirmuar rezultatin pozitiv të testit dhe përcaktimin e diagnozës përfundimtare, është e nevojshme për të kryer procedurën invazive diagnostike të tilla si amniocenteza, kordocenteza ose biopsia e vileve korionike.