Choose Your Language
Home  /  Njihuni me testin NIFTY ™

Njihuni me testin NIFTY ™

Testi NIFTY™ është një test joinvaziv prenatal (NIPT, Eng., Non-Invasive Prenatal Test) i cili shqyrton rrezikun e ekzistencës të sindromit Down dhe anomalitë tjera kromozomale më të zakonshme të fetusit, të shkaktuar nga një tepricë apo mangësi të materialit gjenetik të ADN-së së foshnjës. Për të kryer testin Nifty ™ nevojitet vetëm një mostër e vogël e gjakut të nënës (10ml), dhe mund të bëhet nga java e 10-të e shtatzënisë. Rezultatet merren brenda 7 deri në 10 ditë. Testi Nifty ™ ka shkallë shumë më të lartë të saktësisë se sa testet tradicionale (double, triple), dhe në dallim me procedurat invazive si amniocenteza, nuk ka rrezik për nënën dhe fëmijën.

Për çfarë qëllimi përdoret testi NIFTY ™?

NIFTY™ kryen skriningun për tre sëmundjet më të zakonshme të cilat rezultojnë si pasojë e trisomive të kromozomeve: sindromi Down, sindromi Edwards dhe sindromi Patau. Studimet e pavarura të validimit, duke përfshirë edhe studimin mbi përdorimin e testit NIFTY në praktikën klinike, në të cilin kanë marrë pjesë mbi 147.000 gra, tregoi se shkalla e saktësisë në zbulimin e këtyre sëmundjeve është më e madhe se 99%. Testi Nifty™ plus mundëson testimin edhe të trisomive tjera, aneuploiditë e kromozomeve të gjinisë si dhe ndryshimet strukturore të kromozomeve – mikrodelecionet. Mbani mend, është e rëndësishme që të konsultoheni me gjinekologun tuaj para kryerjes së ndonjë testi gjenetik në mënyrë që të jeni të sigurtë që të kuptoni plotësisht sëmundjet për të cilat realizohet testi.

TrisomitëAneuploiditë e kromozomeve të gjinisëMikrodelecionet/DuplikacionetDetektimi i gjinisë
Sindroma Down (trisomia 21)Sindromi Turner (monosomia X)60 mikrodelecia dhe dyfishimi*Mashkull/femër/
detektimi i kromozomit Y
Sindroma Edwards (trisomia 18)Sindromi Klinefelter (trisomia XXY)
Sindroma Patau (trisomia 13)Sindromi i X-it të trefshtë (trisomia XXX)
Trisomia e kromozomit 9Sindromi Jakobs (trisomia XYY)
Trisomia e kromozomit 16
Trisomia e kromozomit 22
Gjetja e rastësishme e aneuploidisë së kromozomeve të tjera autosomale (1-20)

*
Sindromi i duplikacionit 11q11-q13.3
Sindromi i mikrodelecionit 12q14
Sindromi i delecionit 14q11-q22
Sindromi i rritjes së tepërt 15q26
Sindromi i mikrodelecionit 16p11.2-p12.2
Sindromi i mikroduplikacionit 16p11.2-p12.2
Sindromi i delecionit 17q21.31
Sindromi i duplikacionit 17q21.31
Sindromi i mikrodelecionit 1p36
Sindromi Dandy-Walkerov (DWS)
Holoprozencefalia tip 1 (HPE1)
Wilms tumor 1 (WT1)
Sindromi i delecionit 2q33.1
Sindromi i delecionit 5q21.1-q31.2
Sindromi i delecionit 8p23.1
Sindromi i duplikacionit 8p23.1
Alfa talasemia, sindromi i vonesës mendore
Sindromi i pandjeshmërisë së
androgjenit (AIS)
Sindromi Prader-Willi/Angelmanov (15q11.2 delecioni)
Aniridia tip II dhe sindromi WAGR
Sindromi Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Sindromi Melnick-Fraser
Sindromi mikroftalmise tip 6, hipoplazia e hipofizës
Sindromi i delecionit 10q
Sindromi i mikrodelecionit 10q22.3-q23.31
Sindromi i delecionit 18p
Sindromi Cowdenov (CD)
Sindromi Cornelia de Lange (CDLS)
(Duncanov sindrom) XLP
Holoprozencefalia tip 4 (HPE4)
Sindromi Feingold
Hernia diafragmale kongjenitale (HCD/DIH1)


Sindromi Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindromi i delecionit 18q
Sindromi limfoproliferativ X-lidhur
Holoprozencefalia tip 6 (HPE6)
Sindromi Jakobsen (delecioni 11q23)
Sindromi DiGeorge tip 2 (DGS2)
Sindromi Prader-Willi-like
Sindromi Rieger tip 1 (RIEG1)
Sindromi Van der Woude (VWS)
Sindromi i syve të macës (CES)
Sindromi i monosomisë 9p
Sindromi orofaciodigjital Mohrov
Panhipopituitarizmi, i lidhur me kromozomin X
Sindromi Potocki-Lupski (duplikacioni 17p11.2)
Leukodistrofia 11q14.2-q14.3
Retardimi mendor per shkak të mungesës së
hormonit të rritjës (MRGH)
Shurdhim sensororineural dhe infertiliteti tek
meshkujt
Sindromi Saethre-Chotzen (SCS)
Duchenne/Becker distrofia muskulore (DMD/BMD)
Ektrodaktilia tip 5
(split hand-foot malformation, SHFM5)
Ektrodaktilia tip 3
(split hand-foot malformation, SHFM3)
Sindromi Trihorinofalangeal tip 1 (TRPS 1)
Sindromi Langer–Giedion,
(sindromi trihorinofalangeal tipi II)
Mikroftalmia me defekte lineare në lëkurë
Artrogripoza distale tip 2B (DA2B)
Sindromi i mikrodelecionit 1q41-q42
Sindromi Smith-Magenis
Sindromi i mjaullimës së macës
(Cri-du-chat(delecioni 5p))
Sindromi i duplikacionit Xp11.22-p11.23


Testimi për praninë e trisomive kromozomale 21, 18 dhe 13 është në dispozicion edhe për shtatzëninë me binjakë, shtatzëninë që rezulton nga dhurimi qelizave vezë dhe shtatzënisë që rezulton nga procesi i Fekondimit In Vitro.

Referencat e studimeve të pavarura të validuara:

1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples
3) Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies: Published in the Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology